约翰森实验室

ABO，相关的血型和VWF
碳水化合物血型抗原与改变有关冯·威勒布兰德因子（VWF）水平，可能影响血栓形成和出血的风险。我们正在采用分子方法来了解VWF糖基化模式，包括SDA，，，，Abo，和H血管系统。

血型的遗传学
血管系统在人类人群中表现出相当多的多样性。我们试图深入地描述遗传多样性基本的血型变异并将这些变体与疾病的易感性相关联，包括流血的和血栓形成。

怀孕的VWF
血栓性血管疾病对怀孕母亲的生活构成了最大的风险。凝血蛋白的水平vwf增加了怀孕并且可能在怀孕期间和产后期间观察到的血管并发症风险显着增加。威胁生命的与妊娠有关的疾病子痫/eClampsia和地狱展示更高水平的VWF。我们正在研究正常妊娠期间的VWF变化，并将这些研究扩展到子痫前期复杂的妊娠，目的是开发诊断工具或鉴定出与止血和血栓形成的妊娠相关疾病的新型治疗靶标。

血管表达的调节
调节内皮细胞基因表达在保持止血平衡方面起着核心作用，我们尚未完全理解负责控制内皮基因表达程序的关键序列元素。基因B4GALNT2中的调节突变，称为MVWF1，指导B4GALNT2基因表达程序从肠上皮到血管内皮中的组织特异性开关。B4GALNT2的内皮表达导致von Willebrand因子（VWF）的异常糖基化和循环加速的VWF清除率，从而导致表型与非常相似的表型1型von Willebrand疾病（VWD）在人类中。现在，我们正在使用各种分子技术来表征这种独特的机制组织特异性切换基因表达。

B4GALNT2的变异演变
MVWF1等位基因存在于一些当代野生小鼠种群中，在B4GALNT2基因座上有明显的选择签名。我们正在研究B4GALNT2在属中的演变，在那里我们发现了有力的证据长期平衡选择。除了VWF在自然种群中维持MVWF1方面的作用外，我们假设可以通过损失B4GALNT2肠表达来赋予野生小鼠的有利表型。

聚糖和微生物
我们已经证明B4GALNT2-SUGARS与微生物和病原体螺旋杆菌。我们正在研究B4GALNT2糖和其他碳水化合物血群聚糖（H和ABO）在宿主微鸟相互作用在粘膜表面。

继承的血小板疾病
免疫Thombococytopenia（ITP）在没有可识别的次要原因的情况下，通过血小板减少症的存在来定义。自身免疫过程已经强烈暗示，但是负责ITP的分子机制尚不清楚，并且在很大程度上仍然是经验性的。还已知其他血小板疾病是遗传的，但导致许多人的基因家族性血小板疾病保持未知。我们的目标是确定与遗传血小板疾病发病机理有关的基因。

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	Kerry Lannert，MT（ASCP） 研究技术专家IV 电子邮件：[电子邮件保护] 电话：（206）568-2222 传真：（206）587-6056
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