关于冠状病毒的问答

DNA血友病B突变筛选

又称(别名) HemB基因分型;F9基因分型
方法 基于聚合酶链反应(PCR)
测试信息 因子IX基因(血友病B)的分析采用直接序列分析外显子1 - 8和一个常见的复发3 ' ut区基因型。基因组学检测实验室已经在这些区域内高度成功地定位了突变(Weinmann et al, BJ Haematol 100: 58, 1998)。可以在http://www.factorix.org/ (LINK)和http://www.cdc.gov/ncbddd/medical-services/wa-center-for-bleeding-disorders/champs.html (LINK)找到DNA FIX突变数据库的参考资料。

如果特异性突变不能被识别,基因内连锁通常是有用的,通过跟踪4个多态位点通过家族树追踪受影响的等位基因。连锁研究还有助于在孤立发生的家庭(如外祖父母)中确定突变的起源。在关键家庭成员(患者和潜在携带者的双亲)存在的家庭中,基因内连锁可能对80-90%的家庭有用

额外的测试信息 对外显子1-8和3’ut区域进行测序。执行确认的方式有两种。如果突变产生/消除了一个限制性内切酶消化位点,则采用RFLP进行检测。如果不存在限制性内切酶消化位点,将通过测序突变所在的外显子来进行检测
样品需求 EDTA(薰衣草)
请求的数量 5-10cc EDTA(淡紫色顶部)导管OR

可对培养的羊膜细胞进行分析。两瓶T-25细胞培养至融合将被接受。亚搏手机客户端app下载西北血厂没有培养羊膜细胞的设施。亚搏手机客户端app下载西北血厂没有培养羊膜细胞的设施。

配送信息 全血在4℃或环境温度下运输是可以接受的,应在48小时内到达实验室。

样品寄往:
亚搏手机客户端app下载验血结果西北
东湖牌SDL
东湖大街1551号。
西雅图,华盛顿州98102

如需更多信息,请参阅订购Information-Bleeding障碍

请购单 止血基准实验室检测要求
交易代码 3250 - 10
CPT编码 81405
周转时间(分析时间) 5 - 10个工作日
报告/结果 接收报告所需的传真号码

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