DNA血友病B突变筛查
| 也称为（别名） | Hemb基因分型；F9基因分型 |
| 方法 | 聚合酶链反应（PCR）基于 |
| 测试信息 | 通过直接序列分析外显子1-8和一种常见的3'UT区域基因型，对因子IX基因（血友病B）进行分析。基因组学测试实验室在这些区域内的突变方面取得了很高的成功（Weinmann等，BJ Haematol 100：58，1998）。可以在http://www.factorix.org/（link）和http://www.cdc.gov/ncbdd/medical-services/wa-center-for-for-for-bleeding上找到DNA修复突变数据库的参考。-disorders/champs.html（链接） 如果无法识别特定的突变，则通过遵循4个多态位点，通常可用于通过家族树追踪受影响的等位基因。连锁研究还有助于识别出孤立发生的家庭中突变的从头起源（例如，祖父母）。基因内连接可能在80-90％的家庭中有用 |
| 其他测试信息 | 对外显子1-8和3'UT区域进行测序。确认是两种方式之一。如果该突变会产生/去除限制酶消化位点，则测试将由RFLP执行。如果不存在限制酶消化位点，则将测试突变所在的外显子进行测试 |
| 样本要求 | EDTA（薰衣草顶） |
| 请求的卷 | 5-10cc EDTA（薰衣草顶）管或 羊膜细胞的分析可以对培养的羊血细胞进行。将接受两个培养为融合的细胞的T-25烧瓶。亚搏手机客户端app下载西北的血液工程没有培养羊膜细胞的设施。亚搏手机客户端app下载西北的血液工程没有培养羊膜细胞的设施。 |
| 运输信息 | 在4OC或环境温度下运输的全血是可以接受的，应在48小时内到达实验室。 将样本发送到： 有关其他信息，请参阅订购信息流血疾病 |
| 申请表 | 请求测试止血参考实验室 |
| 交易代码 | 3250-10 |
| CPT代码 | 81405 |
| 扭转时间（分析时间） | 5-10个工作日 |
| 报告/结果 | 接收报告所需的传真号码 |
