DNA血友病突变筛查
| 也称为（别名） | Hema基因分型；F8基因分型 |
| 方法 | 聚合酶链反应（PCR）基于 |
| 测试信息 | 可以评估对DNA因子VIII反转或中等或轻度血友病的患者的严重患者。通过我们当前的筛选方法，发现突变的时间约为90-95％。A reference for the DNA FVIII mutation database can be found at, http://www.factorviii-db.org/(LINK) , and http://www.cdc.gov/ncbddd/medical-services/wa-center-供血/冠军。（关联） 如果无法鉴定特定的突变，则经过基因内连接通常可用于通过遵循5个多态位点通过家族树追踪受影响的等位基因。连锁研究还有助于识别出孤立发生的家庭中突变的从头起源（例如：母亲祖父母）。基因内连接可能在80-90％的家庭中有用 |
| 其他测试信息 | 对于大约一半的严重血友病A患者（中度FVIII水平约为1％），DNA因子VIII反转（链接）将为阴性。对于这些患者，与中度和温和的患者一起，将进行血友病A突变评估以鉴定突变。最初将执行MDE（突变检测增强）屏幕，并在需要时进行序列屏幕。一旦确定，基因型将通过确认分析测试。 确认是两种方式之一。如果该突变会产生/去除限制酶消化位点，则测试将由RFLP执行。如果不存在限制酶消化位点，则将测试突变所在的外显子进行测试 |
| 样本要求 | EDTA（薰衣草顶） |
| 请求的卷 | 5-10cc EDTA（薰衣草顶）管 羊膜细胞的分析可以对培养的羊血细胞进行。将接受两个培养为融合的细胞的T-25烧瓶。亚搏手机客户端app下载西北的血液工程没有培养羊膜细胞的设施。亚搏手机客户端app下载西北的血液工程没有培养羊膜细胞的设施。 |
| 运输信息 | 在4OC或环境温度下运输的全血是可以接受的，应在48小时内到达实验室。 将样本发送到： 有关其他信息，请参阅订购信息流血疾病 |
| 申请表 | 请求测试止血参考实验室 |
| 交易代码 | 3250-02 |
| CPT代码 | 81407 |
| 扭转时间（分析时间） | 2-4周 |
| 报告/结果 | 接收报告所需的传真号码 |
