基因组学检测实验室
由于Covid-19,转向时的测试可能会有所不同。如果您涉及测试时间,请致电实验室。
亚搏手机客户端app下载血型工厂Northwest进行分子测试以鉴定遗传变异和多态性。我们对红细胞血液组,止血/血栓形成,血友病,血小板,HLA和中性粒细胞的田地进行基于DNA的测试。这些分子测试是治疗和诊断某些疾病的强大工具。
遗传检测实验室对出血障碍和红细胞基因组学进行分子检测。
出血障碍测试
出血障碍实验室
出血障碍的遗传检测实验室评估了已知或疑似血友病A,血友病B和von Willebrand疾病的患者。该实验室在该专业测试中具有相当大的技术专业知识。
我们的遗传测试产品的亮点:
- von Willebrand病 - 2型
- VWD 2A / 2B / 2M外显子28,如果初始屏幕负额外的外显子
- VWD 2 n外显子17-25
- 血友病A和B的评估(F8.和F9.的)
- DNA和培养的羊膜细胞
- 临床研究和试验的参考实验室服务,包括开发新的测定和使用基于研究的测定。
- 可以讨论讨论实验室结果或测试方法的电话咨询。实验室主任Barbara Konkle博士在凝固测试和临床决策中的解释方面拥有超过25年的经验。
- 实验室与之密切合作华盛顿中心为血型工厂出血障碍亚搏手机客户端app下载,由Rebecca Kruse-Jarres博士指导。患者推荐可以通过206-689-6507安排。
- 临床研究的参考实验室服务联系方式:
- Gayle Teramura,实验室经理
- 我的生活我们的未来(MLOF)项目 - (TBD)
测试描述
- DNA因子VIII反转
- DNA血友病A突变评估
- DNA血友病B突变评价
- 已知血友病/ VWD突变的基因型
- DNA von Willebrand型型2a / 2b / 2m
- DNA von Willebrand病型2N
红细胞基因分型
红细胞血型的分子基因分型
使用分子方法可以鉴定遗传变异,可控制细胞表面上的红细胞抗原的表达。这可以使用患者,羊膜细胞或血液供体DNA进行;不需要完整的红细胞。用于红细胞血液组的基因组检测用途的一些例子包括:
- 已繁殖的患者或已有预先存在的红细胞抗体,使血清学红细胞表型不可能。在这些情况下,基因分型提供红细胞表型,使得输血服务可以提供部分或完全抗原匹配的红细胞用于输血。
- 某些患者群需要常规的红细胞输血,并且存在制备多个红细胞抗体的风险。Genetic testing of red cells can help to provide closer matches when selecting antigen matched cells for transfusion.
- 具有稀有红色细胞表型的患者,其中没有市售的抗血清,例如Dombrock。
- 解决血液供体和患者的差异血清学检测亚博苹果登录
产科应用
在胎儿和新生儿(HDFN)血液组基因组测试的潜在病例中,可以确定胎儿血组打字,以帮助在怀孕期间指导胎儿监测。
胎儿父亲的父子Zygosity是可以预测胎儿红细胞表型的模态。现在可以使用包括RHD的大多数红细胞抗原。
测试描述
- RHD变体 - 弱D类型1,2,3
- RHD评估(弱或部分D eV)
- rhd zygosity.
- 多种血型的红细胞基因分型
- 单血组的红细胞基因分型(每个抗原系统)
- abo基因分型
- MNS系统的红细胞基因分型
- 红细胞血液组测序
- 要求事先授权
- 交易代码:3117-06
红细胞分子键入的局限性
- 红细胞遗传鉴定并不总是反映红细胞抗原的表型表达,必须通过了解这些已知的多态性如何影响红色细胞表面上的血型抗原表达的知识来解释测试结果。因此,所有红细胞基因组检测结果将在发布报告前由实验室工作人员审查。
- 定期分析通过基于微阵列的测试进行。在稀有病例中,个体具有由抗原由框架突变或缺失的基因沉默的抗原,其不包括引物或SNP位点,将报告阳性表型。
- 在RHD Zygosity测试的情况下,根据种族,D基因的Zygosity测定可能不确定。
- 血迹以西北地区建立了性能特征。亚搏手机客户端app下载美国食品和药物管理局(FDA)尚未批准此测试。但是,目前不需要使用此测试的FDA批准。结果并非旨在作为临床诊断或患者管理决策的唯一手段。
其他基于DNA的测试可以在下面列出的特定实验室位点。
血小板基因分型试验
免疫原性/ HLA测试
我的生命我们的未来(MLOF)项目