DNA血管性血友病2N型
| 亦称(别名) | 血管性血友病基因分型 |
| 方法 | 聚合酶链反应(PCR)为基础 |
| 测试信息 | 血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血疾病之一。这种疾病分为三种类型，1型、2型和3型。所有类型的这种情况都会导致严重程度不同的长时间出血发作;1型是三种类型中最温和的，3型是最严重的。2型为中等严重程度，可进一步分为4个亚型。2A型VWD是2型VWD最常见的形式，占2型VWD诊断的70% 血管性血友病因子(VWF)基因突变导致VWD。这种疾病可能有不同的遗传模式。1型和2型(2A、2B和2M)以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起疾病。3型和2N型以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中的基因副本都有突变。 |
| 其他测试信息 | 冯·维勒布兰德因子筛选序列，根据类型的不同，突变可达9个外显子。确认有两种方式。如果突变产生/去除限制性内切酶消化位点，则用RFLP进行检测。如果限制性内切酶消化位点不存在，则通过测序突变所在的外显子进行检测 |
| 样品需求 | EDTA(淡紫色顶部) |
| 请求的数量 | 5-10cc EDTA(淡紫色顶部)管或 羊膜细胞的分析可以在培养的羊膜细胞上进行。将接受两个T-25细胞培养瓶。亚搏手机客户端app下载西北血厂没有培养羊膜细胞的设施。亚搏手机客户端app下载西北血厂没有培养羊膜细胞的设施。 |
| 配送信息 | 在4摄氏度或环境温度下运输的全血是可以接受的，应该在48小时内到达实验室。 寄样品至: 有关其他信息，请参阅订购信息-出血疾病 |
| 请购单 | 要求止血参考实验室进行化验 |
| 交易代码 | 3250 - 09 |
| CPT编码 | 81405 |
| 周转时间(分析时间) | 5-10个工作日 |
| 报告/结果 | 接收报告所需的传真号码 |
