已知血友病 / VWD突变的基因型
| 也称为（别名） | 血友病载体测试 |
| 测试信息 | 如果已知特定的突变，则家庭成员可能具有确定突变的遗传模式。这对于女性协助产前遗传学和/或遗传咨询最有用 |
| 其他测试信息 | 突变分析是两种方式之一。如果该突变会产生/去除限制酶消化位点，则测试将由RFLP执行。如果不存在限制酶消化位点，则将通过对突变所在的外显子进行测序进行测试。 |
| 样本要求 | EDTA（薰衣草顶） |
| 请求的卷 | 5-10cc EDTA（薰衣草顶）管或 羊膜细胞的分析可以对培养的羊血细胞进行。将接受两个培养为融合的细胞的T-25烧瓶。亚搏手机客户端app下载西北的血液工程没有培养羊膜细胞的设施。亚搏手机客户端app下载西北的血液工程没有培养羊膜细胞的设施。 |
| 运输信息 | 在4OC或环境温度下运输的全血是可以接受的，应在48小时内到达实验室。 将样本发送到： 有关其他信息，请参阅订购信息流血疾病 |
| 申请表 | 请求测试止血参考实验室 |
| 交易代码 | 3250-11 |
| CPT代码 | 81403 |
| 扭转时间（分析时间） | 5-10个工作日 |
